摘要
为了评估囊性纤维化(CF)的基因型到表型的相关性,我们调查了来自阿拉伯联合酋长国(UAE)的囊性纤维化跨膜电导调节基因(CFTR)突变S549R(T- >G)纯合子的CF儿童的临床表现。该突变定位于内含子11 (CFTR蛋白的核苷酸结合域1),迄今为止仅被描述为一个私人突变。在15名CF儿童(9名女性和6名男性)中,研究了R549/R549基因型与20个结果变量(包括诊断时的年龄、汗液氯浓度、生长百分比、胎粪肠梗阻、胰腺充分性、肺部疾病、相关并发症和微生物定植)之间的关系。平均当前年龄和确诊时年龄均较低(分别为5.4+/-3.5岁和1.0+/-1.1岁)。15例CF患者出生时均未出现胎粪性肠梗阻,但均为胰腺功能不全,肺部疾病严重,铜绿假单胞菌和金黄色葡萄球菌发病率高。两名患者在调查过程中死亡(一名5个月,另一名6岁)。在阿拉伯联合酋长国,与S549R(T- >G)纯合子相关的临床表现相当均匀,并显示囊性纤维化严重程度的极端程度和病程。