摘要
肺泡蛋白沉积症(PAP)是一种来源不明的罕见疾病,其特征是肺泡内填充周期性酸-席夫(PAS)阳性物质,主要由磷脂组成。粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)基因缺陷或GM-CSF/白细胞介素(IL)-3/IL-5受体共同β链(beta c)缺陷的小鼠表现出类似PAP的病理。最近的一项研究显示,8个儿童患者中有4个存在GM-CSF受体的β - c链缺陷。本研究探讨了GM-CSF编码区和GM-CSF受体成分在成人患者中的作用。对4例确诊为PAP的成年患者进行了GM-CSF和GM-CSF- c受体的蛋白水平、信使核糖核酸(mRNA)表达和序列组成分析。没有一个成人患者显示了先前在儿科患者中描述的β c受体的第1,835位突变。外周血细胞表面的- c受体表达正常。四分之三的患者血细胞中释放的GM-CSF不能充分响应脂多糖(LPS)。在其中一个患者中发现GM-CSF互补脱氧核糖核酸(cDNA)在已发表序列的382位胸腺嘧啶(T)到胞嘧啶(C)的杂合突变,推测导致蛋白质在117位从异氨酸到苏氨酸的变化。该研究表明,在一些患有肺泡蛋白沉积症的儿科患者中发现的β链受体突变在成人患者中并不常见。