抽象的
本文报告一位与科斯特洛综合征直接相关的弥漫性肺浸润患者。
这种先天性疾病的特征在于多重先天性异常,如精神术延迟,矮小的身材,冗余的皮肤,乳头瘤,卷发,相对宏观症,独特的面部和各种缺陷的内脏。
本研究是第一个在肺中记录组织病理学发现的首先。
最显着的是沉积异常的胶原蛋白和弹性纤维以及内源性脂质肺炎的发展。
1971年,Costello描述了一种新的综合征,涉及多重先天性异常,如精神术延迟,矮小的皮肤,冗余的皮肤,乳头瘤,卷发,相对宏观症,独特的面孔和各种内脏的各种缺陷1- - - - - -3..此外,患有Costello综合征的患者倾向于开发良性和恶性肿瘤4- - - - - -6.本文现报告一位与此情况直接相关的弥漫性肺浸润的病人。
病历
历史
37岁的男性患者在不平行的怀孕后出生(出生体重3,240克;长度49厘米),具有不起眼的家庭历史。9个月的岁月需要胃生成管。在上次考试时,他的年龄37岁,他专门描述了Progredient Dyspnoea。他展示了愉快的外向自然,矮小状态(153厘米)和精神亚型。
身体发现
特征性地,他的皮肤是黑暗的,手和脚下松动和冗余的皮肤。棕榈树是患有营养不良指甲的过度妥诊断和手指。在他的脸颊和手指上注意到乳头瘤。他的耳朵很低,突起,并旋转后旋转。他有卷发,相对宏观症,抑郁的鼻桥,pectus carinatum,长乳头和淋巴水肿(图1⇓).
实验室数据
实验室数据不起眼。免疫后处理的结果显示出没有异常,但超声检查公开了中度肝肿大。ECG揭示了心房颤动,超声心动图显示了异常的脑室隔膜,但没有高度的心肌病。
胸面检查
胸部射线照片显示双侧弥漫性间质渗透,占肺部区域的偏好(图2⇓).胸部CT扫描展示双侧,漫射区域的地面玻璃衰减,具有基础优势(图3⇓4.⇓).支气管肺泡灌洗液中粒细胞和CD8‐阳性淋巴细胞数量增加。
临床过程
尽管抗生素治疗,呼吸困难和肺渗透仍在继续进行。因此,进行胸腔镜检查并切除代表性段。
组织病理学检查
组织病理学检查揭示了内源性脂质肺炎,由众多肺泡泡沫状巨噬细胞,胆固醇裂解,周围巨型细胞反应和II型肺细胞增生。非典型胶原纤维沉积在胸膜和隔膜结缔组织中,特别是在中尺寸肺静脉和动脉的外膜中,导致标记为增厚和压缩(图5⇓).最明显的是肺泡壁中不典型、碎片化、增厚、有时松散组织的弹性纤维沉积增多(图6)⇓).排除了脂质,病毒肺炎和恶性肿瘤的持续吸引力。
讨论
自1971年首次描述以来,已经报道了45例科斯特洛综合症,这表明这种先天性疾病比以前认为的更常见。病因学和遗传学仍然需要澄清。该患者的临床表现与前面描述的一致。部分患者出现呼吸窘迫、上呼吸道感染和误吸综合征。大多数患者死于心脏并发症、病情恶化或不明原因2,7,8.
据当前作者的知识中,这是Costello综合征肺部结构的第一次组织探明的感情。然而,皮肤中的异常弹性纤维是一个共同的特征9,10.此外,尸检病例显示,舌头、咽和上食道有弹性纤维的受损沉积11.作者认为,该患者的呼吸系统问题是由于肺实质的结构性损伤导致的脂蛋白的气隙清除障碍。因此,似乎存在着与原发疾病的直接关系,而这种关系只能通过组织病理学检查来揭示。67‐kD弹性蛋白结合蛋白功能缺陷之间可能存在因果关系,如之前对科斯特洛综合征的描述10,沉积异常胶原蛋白和弹性纤维,以及内源性脂质肺炎的发育。
未来对科斯特洛综合征患者的检查可能会发现目前未知的器官表现,但可能与临床相关,甚至对预后起决定性作用,如本文所述的病例。
- 已收到2003年6月27日。
- 接受2003年10月6日。
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