世袭的α1-抗胰蛋白酶缺乏症通常在吸烟史患者的第40年出现症状性阻塞性和化脓性肺病1,2。
一个成熟的新生儿,黄疸延长了1抗胰蛋白酶缺乏症(PiZZ-type)。4周时,她在胸片上出现短暂的中叶肺不张和持续的恶性膨胀。患者曾因病毒引起的喘息、支气管肺炎发作和中叶肺不张多次住院。胸部电脑断层显示基底肺气肿及肺叶中部及舌部支气管扩张。我们知道,大量被动吸烟从婴儿期开始就已发生,而主动吸烟可能发生在青少年期的短暂时期。
从12.5岁起,她定期到我们的中心学习。排除囊性纤维化、纤毛运动障碍、结构性支气管肺异常、食胃反流引起的肺部疾病、免疫缺陷状态、过敏和过敏性哮喘。治疗强度多年来一直居高不下。14岁时,每周静脉输液60 mg·kg−1·体重−1的α1抗胰蛋白酶(Prolastin;(拜耳,伍珀塔尔,德国)开始。支气管扩张剂、吸入类固醇和头孢呋辛的持续治疗保持不变。她的整体状况明显改善,根据Anthonisen的定义,病情恶化的次数et al。3.,则还原(图1a)⇓)和肺功能研究显示气道阻塞减少,恶性通货膨胀减少(图1b)⇓)。经过4年的治疗后,在电脑断层上看到基底肺气肿改变和支气管扩张停止。在α1-抗胰蛋白酶治疗她的体重多年来一直低于或处于第三百分位,我们鼓励她补充热量(图1c)⇓)。她的体重迅速增加,与她的肺部状况改善有关,尽管后来发生了意外体重增加,饮食干预直到最近才成功。
这是我校特色课程的一个例子1-抗胰蛋白酶肺病,常见于成年人,发生于青少年。在这种遗传性疾病的如此早熟的表现的原因可能是未知的内源性因素和明显的外源性因素。这些问题包括长期被动地、后来可能是主动地接触烟草烟雾、频繁和严重的下呼吸道感染、严重的心理社会家庭问题,以及潜在的营养不良。
基于稳定肺部疾病的迫切需要和成年人的经验,注射。α1开始抗胰蛋白酶增强治疗。根据目前的资格指南,治疗与注射。α1-抗胰蛋白酶对18岁的>年龄且有中度气流阻塞的患者疗效最大(如。1 s内用力呼气容积(FEV)135 - 60%预测)1。除年龄外,这些标准与我们的病人完全吻合。每周治疗注射。注入α1-抗胰蛋白酶可导致长期稳定,这是之前几年所有其他治疗方法都无法实现的。
在儿童或青少年中没有其他病例报告注射。α1-增加抗胰蛋白酶的抑制1-抗胰蛋白酶缺乏依赖性肺部疾病两项针对成人受试者的对照观察研究发现了FEV发生率降低的证据1死亡率下降1抗胰蛋白酶增大4,5。
抑制气道中性粒细胞弹性蛋白酶被认为是阻止中性粒细胞源性蛋白酶活性破坏过程的核心,在肺疾病中,由于抑制1抗胰蛋白酶缺乏症。我们认为,治疗可能是有效的,因为从婴儿期开始就有嗜中性弹性蛋白酶的慢性过剩,再加上被动吸烟暴露。我们觉得这个病人是这个治疗的一个很好的候选人,因为其他的治疗方案都失败了。解决慢性肺部炎症和感染,减轻了儿童的负担,并允许恢复呼吸状态和体重增加的替代治疗。未来的研究1-抗胰蛋白酶缺乏症和增强疗法应考虑纳入独立于年龄的受试者。
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