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成人形式的Pompe疾病的发作,也称为酸畸形缺乏或糖原储存疾病II型,是一种缓慢的渐进性肌肉病症,其中呼吸功能和运动功能之间存在几乎没有相关性[1].与迁移率损失相比,呼吸功能障碍程度较大,主要是易置于隔膜的主要和渐进累及[1].
Pompe疾病中突出的膈肌功能障碍,以及最近在成人中引入酶替代疗法,表明需要澄清成人发病Pompe病中的呼吸结果[2].替代酶(www.pomperegistry.com.)。用于评估隔膜功能的Genzyme Pompe Registry中推荐的唯一参数是直立位置的重要容量(VC)。然而,它已经在患有疑似膈肌的患者患者中证明了仰卧VC下降提供了膈肌功能障碍的良好估计[3.- - - - - -5].目前研究的目的是确定成人发作型Pompe疾病患者侵入性膈肌指数和非血液呼吸功能变量之间的关系。
我们回顾性地从2002年至2010年之间的雷蒙德Poincaré教学医院(Garches,France)的呼吸实验室来回从成人发作的Pompe疾病患者的临床档案中检索的数据,用于膜肌肉评估。我们的研究由法国委员会De L'Informatique et desLiberté根据现行法国立法批准。
肺和呼吸肌功能进行了非侵入性和转型椎间力(P迪)测量,在两个不同的日子上进行。肺功能测试根据正直和仰卧位的标准指南,用Sensormedics Vmax 229(Yorba Linda,CA)进行,并以预测的百分比报告[6].最大吸气压力(SNIP)和最大吸气压力(P我,最大)从正直位置的功能残留容量(FRC)测量。最大呼气压力(PE,马克斯)以总肺部容量测量。使用每个测量方法的最高值。P迪作为使用导管换压传感器系统记录的胃和食管压力之间的差异(Gaeltec,Duncegan,UK)。颈磁膈神经刺激通过由Magstim刺激器(Magstim 200)供电的90毫米圆形线圈2;The Magstim Limited Company, Whitland, UK)被用来确定抽搐P迪(Pdi, tw)。将所有磁刺激均在FRC应用。意思Pdi, tw从至少5个膈神经刺激,以最大功率输出,以达到超最大刺激[7].P迪在嗅探Manoeuvers(P迪,嗅闻)和最大的吸气式手艺Pdi,max.
研究了P迪等呼吸功能参数(直立与仰卧VC、直立与仰卧吸气容量(IC)、直立呼气储备容量(ERV)、P我,最大剪断,PE,马克斯.采用单变量分析评价各变量的贡献。显著性水平为5%。
在2002年至2010年间,30例稳定的成人庞贝病患者被转介到我们的呼吸实验室。所有患者循环白细胞酸性α-葡萄糖苷酶活性低,已知基因突变。16例患者接受机械通气;五名病人接受了气管切开术。在这些最后的病人中没有测量SNIP,因为气管切开术管的存在可能会改变结果P我,最大在封闭的气管切开术管水平测量。在16例机械通气患者中,5例(包括2例气管造口)拒绝仰卧肺活量测定,因为他们无法忍受没有机械通气的仰卧位。因此,只有P我,最大,PE,马克斯30例患者均行直立肺活量测定(ERV、IC和VC)。直立位VC中位数为51%,四分位间距为32-67%。中位数P迪,嗅闻是19厘米2O(四分位范围5-29 cmH2o)。
表格1报告侵入性和非侵入变量的单变量回归分析结果。所有直接测量的非侵入性变量与侵入性变量相关联。根据类型P迪索引,最接近的相关性P我,最大或直立或仰卧容积(VC或IC)。与呼气肌功能相关的变量相关性较弱(PE,马克斯和ERV),对于评估仰卧位和直立位差异的变量并不总是显著的。
在患者中,患有成人发病的庞培疾病,P迪与所有直接测量的非侵入性参数相关的索引,包括评估呼气肌的人,而它们相关或与仰卧VC和IC滴无关。
在仰卧位置,静水压力膨胀弱化隔膜,从而加强了核经镜吸气肌肉在弱化隔膜上的吸吮效果。结果是膈肌弱点患者仰卧位的显着降低[3.].因此,在一些对各种神经肌肉疾病和不同程度膈肌无力患者的研究中,P迪与仰卧归属于VC中的值[4- - - - - -5].在这里,我们的成人发病Pompe疾病的患者在仰卧位置的VC和IC中具有异常的下降,但这些液滴与持续或密切相关P迪指数。同样,一项对肌萎缩侧索硬化症患者的研究表明,仰卧VC下降与肌萎缩侧索硬化症之间没有相关性P迪,嗅闻[8].一种可能的解释是体重指数(BMI)的不同。然而,在我们的研究中,BMI与VC下降(r2=0.1)或IC下降(r2= 0.028)。另一个假设是腹部肌肉功能障碍可以改变直立的VC和IC,因此掩盖膈肌弱点患者仰卧位的有害效果。腹部肌肉无骨骼弱点,如脊髓损伤所观察到,腹部顺应性增加,并在直立位置促进隔膜的下降,并在磁带膜的环节的环节面积的比例下降,这损害了隔膜的能力提升纹虫[9].相比之下,仰卧位将隔膜放置在更有利的通风位置[9].弱,但重要的,相关性联系P迪到PE,马克斯我们患者的ERV表明,在成人发作的Pompe疾病中膈肌弱点和呼气肌肉无力之间的关系。此外,期间P迪咳嗽时胃压的测量,被认为是评估呼气肌功能的最佳参数[10.,与之关联更紧密P迪,嗅闻(右2= 0.36;p < 0.0005)Pdi,max(右2= 0.46;相比p < 0.0001)PE,马克斯或erv。虽然VC和IC随着膈肌弱度的程度增加,但腹部呼气肌的更大弱点可能具有相反的效果。最后,观察到的膈肌弱点和呼气肌弱的关系可以解释之间的缺席或弱负相关P迪VC和IC中的索引和仰卧滴。
我们展示了这一点P迪各项指标与肺活量和无创最大压力相关,包括评估呼气肌的指标。根据类型P迪索引,最接近的相关性P我,最大或直立或仰卧容积(VC或IC)。相反,直立和仰卧位之间的体积下降,以前表明作为膈肌功能障碍的标记,可能是不可靠的,可能是因为伴随的呼气肌功能功能障碍改变了与膈肌功能障碍的关系。最后,直立VC仍然是具有Pompe疾病的成人呼吸功能的随访中的强烈指标。
致谢
我们要感谢参与沃尔顿评分评估的K. Laloui (Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France)。
脚注
兴趣表
没有宣布。
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