摘要
努力部署的努力及其出版物促进稀有疾病和孤儿药研究http://ow.ly/YNbNN
在发布最后一篇文章之后欧洲呼吸杂志(收获) /欧洲呼吸审查(犯错)罕见病及罕见病药物系列[1- - - - - -9],我们想借此机会强调肺部患者将稀有肺病和孤儿药物占据了几种非常好的原因。
首先,据保守估计,在罕见疾病(>6000种类型)中,原发性或继发性肺部受累者占到约5%。在欧盟,大约有1 - 200万人可能患有罕见肺部疾病。因此,累积起来,罕见肺部疾病是一个重大的疾病负担,因为它们中的许多都是导致过早死亡或严重发病率的严重疾病[10.]。此外,对罕见疾病的知识,或至少学会如何及时怀疑它们,可以减少常见的诊断延误,这对受影响患者的预后有非常负面的影响。事实上,正确的诊断可能要拖延很多年,就像淋巴管平滑肌瘤病一样[3.]而且延迟诊断似乎是一个几乎不可逾越的障碍。肺动脉高压是一个明确的例子:尽管在过去二十年里,尽管有更好的治疗和重大研究努力,但在初始症状发作后,在达到最终诊断的时间内没有登记的减少[11.]。稀有疾病的研究还代表了开发跨学科专业技能以及包括学术组织,工业合作伙伴和患者群体的国际协同研究网络的严格测试。在肺动脉高压的情况下,最近,特发性肺纤维化,这种网络的努力导致了大规模随机临床试验的实施。此外,许多药物首先开发为孤儿药物随后用于不同的适应症。最初已知的例子是伊马替尼甲磺酸盐,其最初为慢性髓性白血病开发,目前用于各种医疗领域的其他离散指示。
在罕见的呼吸道疾病中也有许多这样的例子。Bosentan是一种双内皮素受体拮抗剂,最初注册用于肺动脉高压的治疗,随后被批准用于系统性硬化症患者,以减少新的手指溃疡的数量。Nintedanib是一种酪氨酸激酶抑制剂,最近被批准用于特发性肺纤维化的治疗,现在也被用于某些肿瘤的治疗,而一些试验目前正在调查其他可能的适应症。
这些只是欧洲呼吸协会(ERS)推动和支持指南和声明、资助研究计划和许多其他活动(有些与患者协会合作188bet官网地址)以及与欧洲卫生当局协调针对罕见肺部疾病的行动的众多原因中的一小部分[10.]。通过在ERS国际大会期间举办课程和专题研讨会,以及在ERS刊物上发表文章,我们学会在推进这一领域的医学研究过程中扮演着关键角色[10.]。沿着同一条线,遵循同样的哲学,收获和犯错最近发表了两次审查文章,讨论了第六届国际肺炎稀有疾病和孤儿药物举行的热门话题,这些文章在2015年2月27日和28日在意大利米兰举行的米兰举行的IRS批准。这次国际会议,每隔一年举行,完全致力于管理稀有肺实质和血管疾病的管理和罕见的呼吸状况(如严重难治性哮喘和由于α的肺气肿)1抗胰蛋白酶缺乏症)[12.- - - - - -16.]。这是欧洲唯一专门针对这些具有挑战性的问题的活动。会议的日期不是随机选择的,因为它们正好与世界罕见病日相吻合。世界罕见病日最早是由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起的,该组织是一个由罕见病患者组织组成的非政府联盟,分布在50多个国家。罕见病日在每年的2月的最后一天,闰年在罕见的29日,其他年份则在28日[10.]。过去年度会议的会议记录和2011年和2013年会议的一些精选报告已经在犯错(17.,18.]。
的犯错去年致力于九月的问题,从第六次国际会议上的肺稀有疾病和孤儿药物的选定文章,以及患有野生植物疾病的肺动脉高压等各种主题[7]、系统性硬化性间质性肺炎[5,特发性肺纤维化的现实研究[8]吸烟有关的间质肺病[6[invertential肺纤维化流行病学研究中的方法和数据解释中的缺陷[9]。与此平行的本期杂志是收获就特发性肺纤维化未来临床试验的考虑等不同议题发表了一系列国际专家撰写的权威评论[1],对特发性肺纤维化急性加重的发病机制和可能的治疗方法的新见解[2],非常罕见的疾病如淋巴管平滑肌瘤病的面貌改变[3.]和肺静脉闭塞病[4]。我们相信这些文章的发表将有助于提高我们对罕见肺部疾病的认识和认识。
另一个将受益于提高认识和关注的领域是相对常见疾病的罕见变异。这些情况可以使用我们对罕见疾病所依赖的同样的方法和科学方法进行研究。科学界在这个直到20年前还只局限于少数学者的领域做出了令人印象深刻的研究努力。我们希望,ERS及其出版物所做的努力和提供的支持将有助于促进罕见疾病和孤儿药领域的研究。
脚注
利益冲突:可以在本文的在线版本中找到相关信息www.qdcxjkg.com
- 已收到2016年2月22日。
- 接受2016年2月22日。
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