1 |
13 |
l |
温和的 |
六世 |
叔,c.2266C > T p。R756C |
Oxymetholone,达那唑 |
N/A |
N/A |
N/A |
15 |
紫绀,缺氧,棍棒 |
16 |
Y |
Y |
N |
25 |
2 |
27 |
没有一个 |
温和的 |
六世# |
RTEL1, c.2227G >一 p.D734N + c.2684C > T p.P895L |
达那唑 |
N/A |
N/A |
N/A |
32 |
没有一个 |
52 |
N |
Y |
N |
32 |
3. |
21 |
没有一个 |
温和的 |
六世# |
叔,c.994G > p.1062A > T + c.844T > C p。S795P |
达那唑 |
N/A |
N/A |
N/A |
27 |
没有症状,只是棍棒 |
53 |
N |
Y |
肝纤维化,脾肿大,门脉HTN |
27 |
4NCI 291 - 1 |
18 |
年代,DN |
温和的 |
六世 |
复合het。PARNc.19A > C p.N7H;基因缺失 |
HCT |
严重thrombocytopaenia¶ |
21 |
流感/尽管阿兰,CSA / MMF |
21 |
用力时呼吸困难,棍棒 |
28 |
Y |
Y |
N |
24 |
5NCI 216 - 1 |
8 |
DN, L |
严重的 |
六世 |
未知的 |
HCT |
再生障碍性贫血 |
9 |
Flu/bu/CPM/ATG, tacro/ t细胞耗竭 |
14 |
用力时呼吸困难 |
50 |
Y |
Y |
N |
17 |
6NCI 440 - 1 |
3.5 |
年代,DN |
严重的 |
六世 |
DKC1中,c.1223C > T p.T408I |
ATG / CSA,雄激素, g - csf、darbepoetin HCT |
再生障碍性贫血 |
7 |
流感/ CPM / ATG, CSA / MMF |
12 |
呼吸困难,泡吧 |
48 |
N |
N/A |
N |
14 |
7 |
17 |
S, dn, i |
没有一个 |
N/A |
TINF2 |
HCT |
MDS |
5 |
创伤性脑损伤,CSA / MTX |
13 |
缺氧,用力时呼吸困难,棍棒 |
18 |
N |
Y |
N |
d.19 |
8NCI 297 - 2 |
16 |
S, dn, i |
严重的 |
六世 |
RTEL1,c.3361delG p.A1121LfsX6, c.1338+ 3a >G IVS15+ 3a >G |
HCT |
再生障碍性贫血 |
19 |
流感/ CPM /尽管阿兰/创伤性脑损伤,tacro / MMF |
22 |
呼吸困难 |
56 |
Y |
Y |
轻度肝纤维化,门脉HTN |
22 |
9NCI 349 - 1 |
5.5 |
S, dn, i |
严重的 |
六世 |
TINF2,c.845G > A, p.R282H |
HCT |
再生障碍性贫血 |
5.7 |
流感/ CPM /尽管阿兰/创伤性脑损伤,CSA / MMF |
12 |
呼吸困难、咳嗽 |
N/A |
Y |
N/A |
N |
13 d。 |
10 |
N/A |
N/A |
N/A |
N/A |
TINF2, c.845G > A, p.R282H |
HCT |
再生障碍性贫血 |
2.9 |
流感/alem/CPM/抗CD-45, CSA/MMF |
7 |
缺氧 |
N/A |
N |
Y |
N |
10 |
11 |
4 |
S, dn, i |
温和的 |
六世 |
TINF2,c.805C>T, p.Q269X |
HCT |
再生障碍性贫血 |
4.7 |
流感/尽管阿兰/ anti-CD45 Tacro |
10 |
进行性呼吸困难 |
N/A |
Y |
Y |
轻度肝纤维化,脾肿大,门脉HTN |
11 |
12NCI 145 - 1 |
9 |
年代,DN |
严重的 |
六世 |
TINF2,c.844C >一 p.R282S |
HCT |
再生障碍性贫血 |
10.8 |
流感/ bu / CPM / ATG, Tacro / t细胞耗竭 |
15 |
用力时呼吸困难 |
37 |
N |
N |
肝纤维化,s/p脾切除术 |
16 d。 |
13NCI 438 - 1 |
1 |
DN |
严重的 |
六世 |
TINF2, c.844C >一 p.R282S |
HCT |
再生障碍性贫血 |
1.5 |
流感/ CPM / ATG, CSA |
3. |
慢性缺氧 |
N/A |
N |
Y |
N |
4 d。 |