摘要
诊断共识是更好地理解PCD的关键的第一步http://ow.ly/vp8j306eL8z
罕见病给患者、医疗保健提供者和研究人员带来了诊断和管理方面的挑战。这些疾病通常是遗传的,通常在儿童时期就被诊断出来,对病人的健康有长期的有害影响[1]。根据法规和政策定义,罕见病是指在美国或欧盟,影响不到20万人的任何情况或疾病被确定为低流行率(每10000人中不到5人患病)[2]。随着估计影响〜25万人在北美和30万人在欧洲[> 7000种罕见疾病3,4],甚至大型医疗中心是不太可能已经赢得了足够的病人护理经验,以准确识别和有效地与这些罕见疾病患者的管理。
特定疾病登记处收集,可以丰富我们现有的疾病因素的影响了解患者信息。注册机构已经通过多样化的组织,包括患者及其家属,患者权益团体,医师,国家卫生系统和生物制药产品的厂家[启动2]。理想情况下,这些登记处将用来提供相关的和以证据为基础的信息,以患者和家属寻求准确的教育材料;医生照顾受影响的病人,了解自然历史,演变,风险和疾病的成果;研究者进行罕见疾病的研究;流行病学家收集的人口统计数据;与药品和器械业界开拓新的市场机遇[2,3]。成立于1955年,囊性纤维化基金会开发为罕见病登记的有效模式。它继续跟踪患者的健康状况,从> 100个医疗中心治疗与结果整个美国(https://www.cff.org/)。由于囊性纤维化登记提供了宝贵的信息,有助于改善病人的护理,我们预期该模式在应用于其他罕见疾病,如原发性纤毛运动障碍(PCD)时也可能同样成功。
在的这个问题欧洲呼吸杂志Goutaki等。[五]从回顾性队列研究国际,合并来自地方和国家登记册以及临床和诊断数据库对PCD现有数据报告的意见,包括>来自18个国家的21个中心或财团3000个例。正如作者指出,这是对PCD最大公布的数据集,而这个集体注册表代表向收集全面的信息,这将更好地了解我们的PCD的理解的重要一步。
在开发PCD疾病登记时,需要考虑一些特殊的挑战。首先,目前没有一致的诊断黄金标准。这可能是由于PCD的性质,一种异质性疾病,如Shapiro等。[6],可以导致从在睫状体生物合成,结构,功能或组织的各种缺陷。如果没有对PCD明确的诊断标准比对,一些患者可能被错误诊断,而其他人可能仍未得到诊断[7]。目前,很难明确哪些历史特征、检查和检测是必要的和充分的,以确定PCD的诊断。欧洲呼吸学会(ER188bet官网地址S)特别工作组原发性纤毛运动障碍诊断指南[8]和PCD基金会协商一致的建议[6结合临床特征和诊断测试对PCD进行诊断。目前可用的诊断测试包括高速视频显微镜分析、鼻部一氧化氮、基因评估、免疫荧光和电子显微镜,但所有这些技术都有明显的局限性,最近ERS工作小组PCD诊断指南强调了这些局限性[8]。
此前,超微结构睫状缺陷通过电子显微镜观察,如A中所述fzelius[9]在1976年,构成PCD的诊断。谁根据目前的指导方针为PCD符合条件的患者中,约70%被发现有电子显微镜异常[10]。通过遗传评估,约70的患者PCD的临床和遗传特点%的人被发现有双等位基因致病突变在目前已知的与PCD相关[35个基因之一10,因此已被列为关键诊断标准之一[6]。在由G所述队列outaki等。[五],患者确诊PCD的数字如何通过PCD的诊断确立而有所不同。基于对3013名患者电子显微镜发现(缺乏动力蛋白臂,微管双峰的解体或中央微管对损失)和/或双等位基因基因突变,56%(N = 1718)在这个队列满足标准为明确的PCD诊断。Using abnormal light or high-frequency video microscopy findings and/or low (≤77 nL·min-1)鼻一氧化氮值[11]作为诊断标准,患者在此组合数据集14%有可能PCD的诊断。在30%,PCD的诊断是临床上的理由提出的。
基因检测结果只在9%的患者在此队列[五]。随着突变范围的扩大,基因检测的加入可能会增加被正确识别为PCD的个体的数量。
为注册中心收集的数据,应统一各参与网站的资料,以确保释义一致[2]。理想情况下,应该有什么核心数据元素收集共识[2]以及如何最好的协议,整合和解释跨数据集和护理的局部地区[信息3]。正如该数据集的作者所指出的,由于收集到的数据集在内容和格式上存在相当大的异质性,在目前所描述的队列中没有达成共识[五]。此外,站点和地区有不同程度的访问,以专业的诊断测试[12]。测试的不精确性和诊断测试解释的差异带来了进一步的挑战。ERS最近作出的努力[8)和年代hapiro等。[6]确定诊断指南肯定有助于提高我们持续和准确诊断PCD的能力。
诊断的共识是朝着更好的理解PCD的关键的第一步。此注册表反映了国际合作的价值,这将成为我们以及我们对PCD知识的不断扩大。
脚注
利益冲突:无申报。
- 收到2016年11月1日。
- 公认2016年11月8日。
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