抽象的
诊断共识是更好地理解PCD的关键第一步http:///wly/vp8j306el8z.
罕见的疾病向患者,医疗保健提供者和研究人员提供诊断和管理挑战。这些疾病通常是遗传的,通常在儿童期间患者诊断,并且对患者的幸福具有有害的长期影响[1]。根据监管和政策定义,罕见的疾病是影响美国的任何病症或疾病,或者在美国的欧洲联盟中的任何病情或疾病被确定为低普及率(每10 000的少于五个受影响的个体)[2]。据估计,北美约有2500万人感染了7000种罕见疾病,欧洲约有3000万人感染了这些疾病。3.,4],即使是大型医疗中心也不可能积累足够的患者护理经验,以准确识别和有效管理这些罕见疾病的患者。
疾病特异性登记处收集受影响的患者信息,这可以丰富我们目前对疾病决定因素的理解。一系列不同的组织发起了注册,包括患者及其家属、患者倡导团体、临床医生、国家卫生系统和生物制药产品制造商[2]。理想情况下,这些登记处将为寻求准确教育材料的患者和家庭提供相关的循证信息;护理受影响患者的临床医生了解疾病的自然史、进化、风险和结果;开展罕见病研究的研究人员;流行病学家收集人口统计数据;药品和器械行业正在探索新的市场机会[2,3.]。囊肿性纤维化基金会成立于1955年,发展成为罕见疾病登记的有效模式。它继续跟踪来自美国>100个医疗中心的患者健康状况、治疗和结果(https://www.cff.org/)。由于囊性纤维化登记处提供了有助于改善患者护理的宝贵信息,我们预计该模型可能同样成功,当应用于其他稀有疾病(PCD)等罕见疾病时。
在这一期的欧洲呼吸杂志, Goutaki.et al。[5报告来自一个回顾性国际队列的观察结果,该队列合并了来自地方和国家注册以及临床和诊断数据库的PCD可用数据,包括来自18个国家21个中心或联盟的>3000名患者。正如作者所指出的,这是关于PCD的最大的已发表数据集,而这一集体注册代表了收集全面信息的重要一步,这将更好地帮助我们理解PCD。
在开发PCD疾病登记处时会考虑一些特别挑战。首先,目前没有共识的金牌诊断标准。这可能是由于PCD的性质,一种异质疾病,如S所指出的那样Hapiroet al。[6,可由纤毛生物发生、结构、功能或组织的各种缺陷引起。如果没有明确的PCD诊断标准,一些患者可能被误诊,而另一些患者可能仍未确诊[7]。目前,很难确定历史,检查和测试的精确特征是必要的,并且足以确认PCD的诊断。欧洲呼吸协会(ER188bet官网地址S)任务队伍指导诊断原发性睫状体障碍障碍症[8]及PCD基金会共识建议[6]基于临床特征和诊断测试的组合诊断PCD。目前可用的诊断测试包括高速视频显微镜分析,鼻部氧化氮,遗传评估,免疫荧光和电子显微镜,但所有这些技术都具有明显的限制,最近被诊断的PCD诊断的特遣部队指南突出了局限性8]。
如Afzelius[9,构成PCD的诊断。根据目前的指南,符合PCD标准的患者中,约70%被发现有电子显微镜异常[10]。通过遗传评估,约70%具有PCD临床和遗传特征的患者在目前已知与PCD相关的35个基因中的一个基因中发现双等位致病变异[10],所以已包括作为关键诊断标准之一[6]。在Goutaki.et al。[5], PCD的确诊人数因PCD的诊断方式而异。基于电子显微镜的发现(缺乏动力蛋白臂,微管双链紊乱或中央微管双链缺失)和/或双等位基因突变,该队列中3013例患者中56% (n=1718)符合明确的PCD诊断标准。使用异常光或高频视频显微镜发现和/或低(≤77 nL·min)−1)鼻部一氧化氮值[11]作为诊断标准,该联合数据集中14%的患者诊断为可能的PCD。30%的诊断是基于临床原因。
该队列中只有9%的患者可获得基因检测结果[5]。将遗传检测纳入突变面板扩张可能会增加正确识别为具有PCD的人数。
为注册表收集的数据应在参与网站中标准化,以确保解释的一致性[2]。最理想的情况是,应该就收集哪些核心数据元素达成共识[2以及如何最好地整合和解释跨数据集和区域护理领域的信息的协议[3.]。由于此数据集的作者指出,目前描述的队列中未实现共识,因为收集数据集的内容和格式存在相当大的异质性[5]。此外,各站点和地区可在不同程度上获得专业诊断检测[12]。对诊断测试解释的测试和变异的不精确引入了进一步的挑战。最近由ers提出的努力[8]和sHapiroet al。[6]为了定义诊断指南,肯定会有助于提高我们一致和准确地诊断PCD的能力。
诊断共识是更好地理解PCD至关重要的第一步。这个资料库反映了国际合作的价值,在我们不断扩大对PCD的认识的同时,亦有助我们发挥更大的作用。
脚注
利益冲突:无声明。
- 收到了2016年11月1日。
- 接受2016年11月8日。
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