抽象
介绍TBX4突变导致小髌骨综合征(SPS)和/或肺动脉高压(PAH)。PAH与相关联的特性和成果TBX4突变是知之甚少。
方法我们报告临床,功能,影像,携带遗传性肺动脉高压患者的组织学和血流动力学特性和成果TBX4突变来自法国肺动脉高压(PH)网络。
结果20例患者中的17个家庭进行了鉴定。They were characterised by a median age at diagnosis of 29 years (0–76 years) and a female to male ratio of three. Most of the patients (70%) were in New York Heart Association (NYHA) functional class III or IV with a severe haemodynamic impairment (median pulmonary vascular resistance (PVR) of 13.6 (6.2–41.8) Wood units). Skeletal signs of SPS were present in 80% of cases. Half of the patients had mild restrictive or obstructive limitation and diffusing capacity of the lung for carbon monoxide (dLCO)所有患者均下降。高分辨率计算机断层扫描(HRCT)显示支气管异常,围支气管囊肿,镶嵌状分布和纵隔淋巴结病。PAH治疗与临床显著改善有关。At follow-up (median 76 months), two patients had died and two had undergone lung transplantation. One-year, three-year and five-year event-free survival rates were 100%, 94% and 83%, respectively. Histologic examination of explanted lungs revealed alveolar growth abnormalities, major pulmonary vascular remodelling similar to that observed in idiopathic pulmonary arterial hypertension (IPAH) and accumulation of cholesterol crystals within the lung parenchyma.
结论PAH因TBX4突变可以用或不用在广泛的年龄范围的骨骼异常从出生到成年晚期发生。PAH通常是严重的支气管和肺实质异常。
抽象
PAH因TBX4突变可以用或不用在广泛的年龄范围的骨骼异常从出生到成年晚期发生。PAH通常是严重的,并与实质异常,肺泡和肺血管重构,和低相关dLCO。http://bit.ly/38jM37U
脚注
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- 收到2019年12月10日。
- 公认2020年2月5日。
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