抽象的
介绍与蛋氨酸tRNA合成酶突变相关的肺泡蛋白沉积(Mars1.)基因是一种严重的早发性疾病,三分之一的患者在两岁前死亡。它与肝病、生长衰竭和全身炎症有关。由于在酵母模型中添加蛋氨酸可以恢复正常的合成酶活性,我们研究了严重和早期疾病患者每日口服蛋氨酸补充的耐受性、安全性和有效性。
方法四名患者接受甲硫氨酸补充,然后进行呼吸,肝,生长和相关结果。他们的课程与历史控制的课程相比。还研究了患者患者单核细胞的反应性氧物种(ROS)生产在甲硫氨酸补充之前和之后。
结果在所有患者中,补充蛋氨酸与呼吸改善、细胞外脂蛋白物质清除和停止全肺灌洗有关。需要吸氧或无创通气的3例患者可在60天内断奶。肝功能障碍、炎症和生长迟缓也得到改善或解决。在细胞水平上,蛋氨酸的补充使外周单核细胞活性氧的产生正常化。
结论蛋氨酸补充与肺泡蛋白沉积症患儿的重要改善相关Mars1.基因。这项研究为其他tRNA合成酶缺陷的类似策略奠定了基础。
脚注
此手稿最近被接受了出版物欧洲呼吸杂志.在我们的制作团队进行编辑和排版之前,它以接受的形式在这里发表。在这些生产过程完成后,作者已经批准的结果证明,文章将移到最新的问题erj.在线的。请打开或下载PDF以查看本文。
兴趣冲突:Alice Hadchouel博士报告APHP的赠款,来自Fonds de Recherche enSantérescorche - Finalation du Souffle的赠款;此外,Hadchouel博士还有专利EP 21 305 689.8待决。
利益冲突:大卫·德拉蒙德博士没有什么可披露的。
兴趣冲突:克利斯博士佩蒂佐埃兹没有什么可披露的。
利益冲突:Laura AoSt博士无需披露。
利益冲突:Maria-Margarita Hurtado Nedelec博士没有什么可透露的。
利益冲突:Jamel El Benna博士无需披露。
兴趣冲突:Elsa Gachelin博士无需披露。
利益冲突:卡罗琳·佩里森博士无需披露。
利益冲突:Clémentine Vigier博士没有什么可透露的。
利益冲突:曼努埃尔·席夫夫夫博士无需披露。
利益冲突:弗洛伦斯·拉卡耶博士没有什么可透露的。
利益冲突:蒂埃里·乔·莫利纳博士没有什么可透露的。
利益冲突:Laureline Berteloot博士无需披露。
利益冲突:Sylvain Renolleau博士没有什么可透露的。
利益冲突:克里斯奥特纳格尼博士没有披露。
利益冲突:Jean-MarcTréluyer博士无需披露。
利益冲突:雅克·德·布利克博士没有什么可披露的。
利益冲突:克里斯托夫·德拉库尔特医生没什么可透露的。
- 已收到2021年6月2日。
- 接受2021年8月17日。
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