%0期刊文章%A Lee，申烨%A Kang，孝京%A Choi, Jin Eun %A Jung, Deuk Kju %A Lee, Won Kee %A Lee, Hyun Chul %A Lee, So Yeon %A Yoo, Seung Soo %A Lee, Jaehee %A Seok, Yangki %A Lee, Eung Bae %A Cha, Seung Ick %A Cho, Sukki %A Kim, Chang Ho %A Lee, Myung Hoon %A Park，Jae Yong %T癌症相关通路基因多态性与肺癌%D 2016 %R 10.1183/13993003.02040-2015 %J欧洲呼吸杂志%P 1184-1191 %V 48% N 4% X我们评估了韩国人群中癌症相关基因综合列表中潜在功能变异与肺癌之间的关系。在610名非小细胞肺癌患者和610名健康对照中，使用Affymetrix定制的基因芯片评估了1151个参与致癌的基因的1969个潜在功能性单核苷酸多态性(SNPs)。在独立的490例病例和486例对照中进行了复制研究。在发现集和复制测试中，68个SNPs与肺癌显著相关。在68个snp中，3个snp(与RBPJ 1 (CIR1) rs13009079T>C相互作用的协抑制因子、核糖核苷酸还原酶M1 (RRM1) rs1465952T>C和溶质载体家族38、成员4 (SLC38A4) rs2429467C>T)在复制研究中始终显示出与肺癌显著相关。在联合分析中，优势模型下CIR1 rs13009079T>C、RRM1 rs1465952T>C和SLC38A4 rs2429467C>T的校正比值比分别为0.69、0.71和0.73 (p分别为4×10−5、0.01和0.001)。正常肺组织中CIR1相对mRNA表达水平与rs13009079T>C基因型显著相关(ptrend=0.03)。这些结果表明，这3个snp，特别是CIR1 rs13009079T>C，可能在肺癌的发病机制中发挥作用。CIR1、RRM1和SLC38A4的单核苷酸多态性可能在肺癌的发病机制中发挥作用http://ow.ly/zwj43033L9j %U //www.qdcxjkg.com/content/erj/48/4/1184.full.pdf