TY-杂志T1-肺动脉畸形畸形：异性疾病及相关端粒生物学疾病的未表征表型JF-欧洲呼吸杂志Payal P. au -Bertuch，Alison A. Au -Agarwal，Suneet au-汤斯利，Danielle M.Au -Young，Neal S. Au -Keel -Keel，SiobánAu -Shimamamura -Shimamura，Akiko，Akiko，Boulad，Boulad，Farid au -Simoneau，Tregony Au- Justino，Henri au -Kuo，Christin au -Artandi，Steven Au -McCaslin，Charles au -Cox，Cox，des W. au -Chaffee -Chaffee，Sara au -Collins，Bridget F. Au -Giri -Giri -Giri，Neelam Au-au -raghu，ganesh au -savage，Sharon A. Y1-2017/01/01 Ur -http：//www.qdcxjkg.com/content/49/1601640.Abstract N2 -N2-昂古尼塔（DC）是一种多系统遗传的骨髓衰竭综合征和癌症易感综合征，由端粒生物学基因的种系突变引起RT，NOP10，NHP2，CTC1，WRAP53，ACD，RTEL1和PARN）。网状皮肤色素沉着，发育不良指甲和口服白细胞的经典三合会是DC的诊断[1，2]。在存在其他表型特征的情况下，通过流式细胞术测量的白细胞端粒长度小于通过流式细胞仪测量的年龄的第一个百分位数与DC一致[3]。肺纤维化是DC/TBD的已知并发症，发生在≥20％的患者中[1]。DC中的肺动脉畸形（PAVM）先前已在肝肺综合征（HPS）[4-9]的背景下在情况下进行了描述。PAVM的呈现特征可能与肺纤维化的特征重叠，包括呼吸困难，骨，platypnoea，Cyanos和数字俱乐部。 HPS is described as pulmonary vascular dilatation due to liver disease of any cause (cirrhotic/noncirrhotic with/without portal hypertension), leading to deficient arterial oxygenation [10].PAVMs are underrecognised in telomere biology disorders and present diagnostic and therapeutic challenges http://ow.ly/2lPc304eu0tThis case series is the first completed research effort of the Clinical Care Consortium for Telomere Associated Ailments (CCCTAA), formed in 2013. We thank the patients, their families and the referring clinicians for their valuable contributions to this study. ER -