Ty -jour t1-特发性肺纤维化中的新型稀有遗传变异JF-欧洲呼吸杂志12/01 ur -http：//www.qdcxjkg.com/content/56/6/6/2003252.abstract N2-特发性肺纤维化（IPF）是一种罕见的上皮损伤疾病和慢性呼吸衰竭[1]。IPF可以通过存在通常间质性肺炎（UIP）的放射学和组织病理学特征（UIP）以及不存在已知启动器（例如职业灰尘，自身免疫性；在[2]中审查[2]）的情况下，与其他形式的间质性纤维化区分开。尽管试图根据临床和放射学标准将IPF定义为统一的疾病实体[3]，但临床医生仍在努力在放射学外观，疾病进展和对干预措施的反应方面存在显着差异，这可能导致患者管理的诊断或不确定性延迟。这种“异质性”源于遗传和环境影响，尽管该领域取得了重大进展，但迄今为止未完全表征。与其他罕见疾病一样，政策制定者和患者也提倡加速发展患者管理方法[4，5]。该领域的有希望的进步包括使用最先进的技术来全面地表征疾病的分子和遗传特征的能力，以及促进公共和私营部门诊断和治疗方式发展的孤儿疾病政策[6]。内森（Nathan）和同事对家族性IPF患者的稀有表面活性剂蛋白A遗传变异的研究说明了罕见疾病研究联盟的力量，并强调了为IPF患者开发个性化方法的挑战https://bit.lit.lit.lit.ly/35uc5lw er-35uc5lw er-