PT-期刊文章AU-Hadchouel，Alice AU-Drummond，David AU-Pontoizeau，Clément AU-Aoust，Laura AU-Hurtado Nedelec，Maria Margarita AU-El Benna，Jamel AU-Gachelin，Elsa AU-Perisson，Caroline AU-Vigier，Clé-mentine AU-Schiff，Manuel AU-Lacaille，Florena AU-Molina，Thierry Jo AU-Berteloot，Laureline AU-Renolleau，西尔万·奥·奥托伦吉、克里斯·奥·特雷卢耶、让·马克·奥·德·布利奇、雅克·奥·德拉库尔、，Christophe TI-补充蛋氨酸治疗MetRS相关肺泡蛋白沉积症的多器官功能障碍辅助-10.1183/13993003.01554-2021 DP-2021年1月01日TA-欧洲呼吸杂志PG-2101554 4099-//www.qdcxjkg.com/content/early/2021/08/19/13993003.01554-2021.short 4100 - //www.qdcxjkg.com/content/early/2021/08/19/13993003.01554-2021.full AB介绍：与蛋氨酸tRNA合成酶（MARS1）基因突变相关的肺泡蛋白沉积症是一种严重的早发疾病，可导致2岁之前死亡 三分之一的患者中有三年。它与肝脏疾病、生长衰竭和全身炎症有关。由于在酵母模型中补充蛋氨酸恢复了合成酶的正常酶活性，我们研究了严重和早期疾病患者每日口服蛋氨酸补充的耐受性、安全性和有效性，和炎症相关的结果。他们的病程与历史对照组进行了比较。结果补充甲硫氨酸与呼吸改善、清除细胞外脂蛋白物质和停止全肺灌洗有关。这三名需要吸氧或无创通气的患者可以在60分钟内断奶 天。肝功能障碍、炎症和生长延迟也得到改善或解决。在细胞水平上，补充蛋氨酸使外周单核细胞产生的活性氧正常化。结论补充蛋氨酸可显著改善与MARS1基因突变相关的肺泡蛋白沉积症患儿。这项研究为其他tRNA合成酶缺陷的类似策略铺平了道路。脚注这篇手稿最近被《欧洲呼吸杂志》接受发表。在我们的制作团队进行文案编辑和排版之前，本手册以公认的形式在此处发布。在这些制作过程完成并且作者批准了结果证明之后，文章将转到最新一期的ERJ在线。请打开或下载PDF以查看本文。利益冲突：Alice HADCHOUEL博士在研究期间报告了来自APHP的资助，来自SantéRespiratoire基金会-Souffle基金会的资助；此外HADCHOUEL博士正在申请专利EP 21 305 689.8。利益冲突：David Drummond博士无需披露。利益冲突：Clément Pontoizeau博士无需披露。利益冲突：Laura Aoust博士无需披露。利益冲突：Maria Margarita Hurtado Nedelec博士无需披露。利益冲突利益：Jamel El benna博士无需披露。利益冲突：Elsa Gachelin博士无需披露。利益冲突：Caroline Perisson博士无需披露。利益冲突：Clémentine Vigier博士无需披露。利益冲突：Manuel Schiff博士无需披露。利益冲突：Dr。Florence Lacaille无需披露。利益冲突：Thierry Jo Molina博士无需披露。利益冲突：Laureline Berteloot博士无需披露。利益冲突：Sylvain Renolleau博士无需披露。利益冲突：Chris Ottolenghi博士无需披露。Jean-Marc Tréluyer无需披露。利益冲突：Jacques de Blic博士无需披露。利益冲突：Christophe Delacourt博士无需披露。