TY -的T1 -一个新兴表型的肺动脉高血压患者携带< em > SOX17 < / em >变体JF -欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.00656 -2022欧元六世- 60 - 6 SP - 2200656 AU -大卫Montani盟Benoit Lechartier AU -芭芭拉Girerd盟梅兰妮巢窝盟- maria rosa Ghigna AU - Laurent Savale盟Xavier洁盟-安德烈Seferian盟Mitja Jevnikar AU - Athenais仿羔皮呢AU -玛丽安Riou盟朱莉Traclet AU - Ari Chaouat盟Maryline利维Fadel盟盟-杰罗姆·勒Pavec盟Elie Frederic Perros AU -弗洛伦特·Soubrier盟马蒂娜Remy-Jardin AU - Olivier Sitbon盟Damien帽子盟-马克·亨伯特Y1 - 2022/12/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/60/6/2200656.abstract N2 -背景肺动脉高血压(PAH)患者的表型携带SOX17致病性变异仍然主要是未知的。我们报告基因分析方法发现,特征和遗传PAH患者携带SOX17变异的结果从法国肺动脉高压网络。结果20例患者和8个亲戚被识别的影响。中值(范围)诊断年龄17岁(2-53)年,女性:男性比率为1.5。在诊断,大多数患者(74%)在纽约心脏协会功能类III或IV严重血液动力学的妥协,包括肺血管阻力的14.0 (4.2 - -31.5)。一个相关的先天性心脏病(CHD)被发现在七PAH患者(35%)。CHD-associated PAH患者明显年轻比PAH患者没有冠心病的诊断。4名患者(20%)患有复发性动脉embolisations需要反复咯血。13的16个病人(81%)为谁成像可以显示胸部计算机断层扫描异常,包括扩张、曲折的肺血管、毛玻璃混浊以及异常的支气管和nonbronchial动脉。后中值(范围)47(1 - 591)个月的随访中,10例病人接受了肺移植,一个病人受益于心肺移植由于冠心病有关。肺组织病理学分析外植体显示拥挤的肺结构严重肺动脉重塑,胸膜下血管扩张和大量出血病灶。结论多环芳烃由于SOX17致病性变异是一个严重的表型,经常与冠心病有关,咯血和放射性异常。病理评估显示严重肺动脉重塑和畸形影响胸肺血管和动脉系统。多环芳烃因SOX17变异与冠心病严重的表型相关,咯血和放射性异常。 Histopathology shows severe pulmonary arterial remodelling and malformations affecting pulmonary vessels and systemic arteries. https://bit.ly/3yWSYUP ER -