PT -期刊文章盟Frossard点非盟- Hertecant J盟——Bossaert Y AU -道森,KP TI - Genotype-phenotype囊性纤维化的相关性:突变的临床严重程度S549R (T,在G) DP - 1999年1月01 TA -欧洲呼吸杂志》第六PG - 100 - 102 - 13的IP - 1 4099 - //www.qdcxjkg.com/content/13/1/100.short 4100 - //www.qdcxjkg.com/content/13/1/100.full所以欧元和J1999 1月01;13 AB -为了评估囊性纤维化(CF)的基因型-表型相关性，研究了来自阿拉伯联合酋长国(UAE)的囊性纤维化跨膜电导调节因子(CFTR)突变S549R(T—>G)纯合的CF儿童的临床表现。该突变定位于内含子11 (CFTR蛋白的核苷酸结合域1)，迄今为止仅被描述为一个私有突变。在一组15名CF儿童(9名女性，6名男性)中，研究了R549/R549基因型与20个结局变量之间的相关性，包括诊断年龄、汗液氯浓度、生长百分位、胎粪肠梗阻、胰腺充分性、肺部疾病、相关并发症和微生物定植。平均当前年龄和诊断年龄均较低(分别为5.4+/-3.5岁和1.0+/-1.1岁)。15例CF患者出生时均未出现胎粪性肠梗阻，但均为胰腺功能不全，肺部疾病非常严重，铜绿假单胞菌和金黄色葡萄球菌的发生率较高。2例患者在调查期间死亡(1例5个月，另1例6岁)。在阿联酋，与S549R(T—>G)纯合子相关的临床表现相当均匀，并表现出囊性纤维化严重程度和过程的极端。