成人肺泡蛋白沉积症患者中的T1-GM-CSF和GM-CSFβc受体JF-欧洲呼吸杂志J-Eur Respir J SP-350 LP-357 VL-15 IS-2 AU-Beig，B AU-Wang，XD AU-Kirsten，D AU-Dalhoff，K AU-Schafer，H Y1-2000/02/01乌尔-//www.qdcxjkg.com/content/15/2/350.abstract 肺泡蛋白沉积症（PAP）是一种罕见的病因不明的疾病，其特征是肺泡内充满以磷脂为主的高碘酸席夫（PAS）阳性物质。粒-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）基因或GM-CSF/白细胞介素（IL）-3/IL-5受体共同β链（βc）缺陷的小鼠表现出类似PAP的病理学。最近的一项研究显示，在八分之四的儿科患者中，GM-CSF受体的βc链存在缺陷。本研究探讨了GM-CSF编码区和GM-CSF受体成分在成人患者中的作用。本文分析了4例确诊为PAP的成人患者的GM-CSF和GM-CSFβc受体的蛋白水平、信使核糖核酸（mRNA）表达和序列组成。成人患者中没有一例出现先前在儿科患者中描述的βc受体1835位的突变。外周血细胞表面βc受体表达正常。四分之三的患者血细胞释放的GM-CSF对脂多糖（LPS）反应不充分。其中一名患者的GM-CSF互补脱氧核糖核酸（cDNA）在已发表序列的382位从胸腺嘧啶（T）到胞嘧啶（C）发生杂合子突变，可能导致117位从异亮氨酸到苏氨酸的蛋白质发生变化。这项研究表明β链受体的突变在一些儿科患者中发现肺泡蛋白沉积症并不是成人患者常见的问题。急诊室-