TY - JOUR T1 -迟发性中枢性低通气综合征:家族基因研究摩根富林明-欧洲呼吸杂志》乔欧元和J SP - 312 LP - 316 - 10.1183/09031936.00001606六世- 29是- 2非盟-多尔蒂,l . s . AU -基利,J·l . AU - Deegan p c . AU -诺兰,g . AU -麦凯布,美国非盟-绿色,a . J . AU -埃尼斯,s . AU - McNicholas w·t·Y1 - 2007/02/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/29/2/312.abstract N2 -先天性不足综合征是一种罕见的疾病的特点是慢性肺泡肺换气不足,这种症状在睡眠时更加明显，可能与神经病变有关，如Hirchsprung病。最近发现了PHOX2B基因的一个突变。在一个双亲和5个后代的家庭中，进行了详细的临床评估、肺功能测试、夜间睡眠研究和对进行性高碳酸血症(V 'R,CO2)的通气反应性，以及对该疾病已知遗传位点的分析。尽管肺功能正常，但父亲和四个子女在睡眠时表现为中枢性低通气，伴有非呼吸暂停性氧饱和度降低和V 'R、CO2降低。最低睡眠饱和度为中位数(范围)79% (67 ~ 83%)，V 'R、CO2为2.1 (0.03 ~ 4.3)L·min-1·kPa-1。作者中心(爱尔兰都柏林圣文森特大学医院)的正常值为15-40 L·min-1·kPa-1。在所有受影响的受试者中都发现了PHOX2B基因框内五氨基酸聚丙氨酸扩增，而母亲和第五个孩子没有中央性低呼吸特征，有正常的PHOX2B基因。一名受影响严重的儿童的脑干磁共振成像正常。 The present study of a unique family confirms that transmission of late-onset congenital central hypoventilation syndrome is autosomal dominant in nature. ER -