TY - T1的筛查肺、脑动静脉畸形儿童遗传性出血性毛细血管扩张JF -欧洲呼吸杂志》乔和J SP - 875 LP - 881欧元——10.1183/09031936.00030009六世- 34 - 4盟Al-Saleh s . AU - Mei-Zahav m . AU - Faughnan m . e . AU - MacLusky i b . AU -卡彭特,美国非盟——今天早晨,m . AU - Ratjen f . Y1 - 2009/10/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/34/4/875.abstract N2 -遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)是一种常染色体显性遗传疾病的特点是由内脏血管发育异常复杂的动静脉畸形(avm)。迄今为止,筛选过程的诊断产生肺和脑avm的明确或潜在遗传性出血性毛细血管扩张症患儿并没有很好的定义。本研究的目的是前瞻性评估筛查的诊断产量协议对肺和脑avm在儿童与一个明确的或潜在的遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断。所有的孩子被评价为遗传性出血性毛细血管扩张症1996年和2008年之间被包含在目前的分析。avm的筛查包括大脑胸部计算机断层扫描和磁共振成像。61名儿童与一个明确的遗传性出血性毛细血管扩张症的临床和/或基因诊断无症状的内脏avm在他们的第一个基线评估(平均数±标准差年龄8.7±4.7岁;范围0 - 17.0岁)。15(25%),肺和/或脑avm初步筛查诊断。肺动静脉成为主流儿科遗传性出血性毛细血管扩张症患者15例(14)和被发现在八岁儿童& lt; 10岁。55儿童潜在的遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断,因为他们只满足一个或两个遗传性出血性毛细血管扩张症的临床诊断标准和没有确认基因诊断(年龄10.9±4.8岁; range 0–17.9 yrs). None of these children had pulmonary or cerebral AVMs on initial screening tests. The present data suggest that children with a definite HHT diagnosis have a high frequency of pulmonary AVMs even when clinically asymptomatic. In contrast, no AVMs were observed in children not fulfilling HHT diagnostic criteria. Genetic testing appears to be useful in defining an at-risk group for pulmonary AVMs in childhood. ER -