抽象的
人类甘露结合蛋白（MBP）是参与先天免疫防御的血清凝集素。通过密码子54的点突变的显性作用来解释低MBP浓度MBP.Eskimos的基因部分在高加索人，但不在非洲人。在东非的密码子57处的先前描述的点突变非常频繁（0.23），高加索人（0.02），并且在爱斯基摩斯中缺席。当假设存在未知等位基因时，非洲人口符合Hardy-Weinberg期望，随后在密码子52处发现作为点突变。这方面的两位等位基因在非洲人和高加索人中出现了相对高的频率（0.05），但是在爱斯基摩人中缺席。Hardy-Weinberg均衡现在在调查的族裔群体中看到。所有MBP缺乏病例可能都可以通过这三种变体解释。
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Madsen，H.O.，Garred，P.，Kurtzhals，J.A.L.等等。一种新的常见等位基因是人类甘露结合蛋白的结构多态性中缺失的链接。免疫原性40，37-44（1994）。https://doi.org/10.1007/BF00163962
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关键词
- 密码子
- 民族
- 频繁的等位基因
- 点突变
- 免疫防御